Хлоридный канал 1

Хлоридный канал 1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1
Внешние ID	OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1
Расположение гена (человек) Хр. 7-я хромосома человека[1] Локус 7q34 Начало 143,316,111 bp[1] Конец 143,352,083 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 6-я хромосома мыши[2] Локус 6 B2.1|6 20.57 cM Начало 42,263,619 bp[2] Конец 42,292,690 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в vastus lateralis muscle body of tongue Наибольшая экспрессия в skeletal muscle tissue Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция гомодимеризация белка voltage-gated ion channel activity связывание с белками плазмы chloride channel activity voltage-gated chloride channel activity Компонент клетки часть мембраны мембрана клеточная мембрана часть клеточной мембраны chloride channel complex Сарколемма Биологический процесс сокращение regulation of ion transmembrane transport chloride transmembrane transport ion transport ion transmembrane transport neuronal action potential propagation chloride transport трансмембранный транспорт Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 1180 12723 Ensembl ENSG00000188037 ENSMUSG00000029862 UniProt P35523 Q64347 RefSeq (мРНК) NM_000083 NM_013491 NM_001363712 RefSeq (белок) NP_000074 NP_038519 NP_001350641 Локус (UCSC) Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb Chr 6: 42.26 – 42.29 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки

• Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // Brain  (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894.
• Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.

1. ↑ ^{1 2 3} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188037 - Ensembl, May 2017
2. ↑ ^{1 2 3} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029862 - Ensembl, May 2017
3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

Эта страница в последний раз была отредактирована 23 января 2023 в 18:57.