Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Энциклопедичный YouTube
-
1/3Просмотров:1 279704366
-
Мукополисахаридоз
-
Болезнь Помпе
-
Болезнь Крона
Субтитры
Классификация
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
- II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
- III тип (болезнь Форбса)
- IV тип (болезнь Андерсена)
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
- VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Томсона)
- VIII тип, дефект фосфофруктомутазы мышц (болезнь Таруи)
- IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гепатоцитах (болезнь Хага)
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Литература
- Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Гликогеновая болезнь. — М.: Медицина, 1979. — 288 с.
- Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Врождённые нарушения обмена гликогена / Акад. мед. наук СССР. — М.: Медицина, 1989. — 240 с. — Библиогр.: с. 217-238.
Эта страница в последний раз была отредактирована 14 ноября 2022 в 13:30.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.